Breaking News: 1 Mio.$ Spenden in 2017

von | Allgemein, vom Weltverband IFF | keine Kommentare

Unglaubliche 1 Millionen Dollar konnten wir im Jahr 2017 sammeln!

Es klingt unwirklich, fast zu schön – aber im Jahr 2017 konnten wir über diverse Spendenaufrufe die unglaubliche Summe von 1. Mio $ von unseren Spendern erhalten. Diese Gelder werden zur gezielten Forschung am FoxG1 Syndrom sowie anderer genetisch bedingter Krankheitsbilder  verwendet. Die internationale Spendenplattform www.foxg1research.org (ehemals curefoxg1.com) vermeldet folgendes:

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Wow… We have raised ONE MILLION DOLLARS for FOXG1 Research in just a few months in 2017! This marks the first million dollars of our seven million dollar goal to get us to clinical trials!!

Thanks to all generous donors, we are able to fund every project in Phase One of our Path To A Cure strategy! With more to come.

Thank you to all the FOXG1 parents who have worked so hard to make this come true. Thank you friends, families, companies. Thank you to the BLACKSWAN Foundation for taking us under your wing. Thank you all for believing in us, in our strategy, our team, our dedication, and our choices.

We are so inspired to forge ahead to find a cure for FOXG1 Syndrome and related-brain disorders. We are confident, with the help of our brilliant Scientific Advisory Board and our renowned researchers dedicated to understanding FOXG1 and applying genetic therapies, we will find ways of alleviating symptoms in our children in the next 3-5 years.

Stay tuned for information on new projects we are funding and on our progress.

In 2018-2019 we will take our projects to the next level with the goal to see our children into clinical trials. We have a lot of work ahead of us and welcome all the support and help on this incredible journey.

FoxG1 Spende / FoxG1 Donation – Danke! Thank you – Mr. X

von | Allgemein

Wir möchten uns heute bedanken, bei einem besonderen Menschen. Jemanden der 150.000 EUR ! gespendet hat und selbst anonym bleiben will bzw. zumindest namentlich nicht genannt werden will. Gerne dürfen wir jedoch die PETRAM Foundation in der Schweiz erwähnen. Durch diese Spende ist die Forschung am FoxG1 Gendefekt für 2 Jahre gesichert.

Danke! Thank you!

We would like to thank today, with a special person. Someone who donated 150,000 EUR! and wants to remain anonymous, or at least not to be named. However, we are pleased to mention the PETRAM Foundation in Switzerland. Through this donation, the research on the FoxG1 gene defect is assured for 2 years.

Thank you!
Thank you alot!

FOXG1 Research Survey Opportunity

von | vom Weltverband IFF

Hi friends- I recently asked for your participation in a survey that I am conducting with parents and caregivers of individuals living with FOXG1 Syndrome. I am asking all of you to complete a set of online questionnaires concerning anxiety, stress, and coping.

This set of questionnaires should take you approximately 20 – 25 minutes to complete. If you have already completed this survey, I appreciate your participation! If you have not responded to this survey, I encourage you to take a few minutes and complete the survey.

Don’t forget, for every completed survey I will donate a dollar to the International FOXG1 Foundation.

Please click the link below to go to the survey website (or copy and paste the survey link into your internet browser) and then enter the personal access code to begin the survey.

Your response is important and your answers are confidential. Getting direct input from parents regarding this topic will help guide the development of research on this topic. Thank you for your assistance in this study!

 

Heather Norwood
Executive Director
International FOXG1 Foundation
foxg1.org
(413) 214-4192

Families United For a Cure

Wir wollen DANKE sagen

von | Allgemein | keine Kommentare

Wir wollen uns bei unserem Großsponsoren der den überwiegenden Anteil der nötigen 150.000 EUR bedanken. (Darüber hinaus wurden auch Spendengelder eingesammelt die NICHT verloren sind).

Als Dank planen wir eine DIN A2 Collage die wir dann hochwertig drucken/ rahmen oder auf Acryl ausfertigen lassen. Wer sich bedanken möchte, schickt mir bis 15.7. ein Bild + Name Kind, Ort, Geburtsdatum (siehe vorlage) per email an info@foxg1.de Bilder bitte in höchst möglicher Qualität senden, deswegen werde ich auch keine WhatApp Bilder zulassen können, weil diese für die Druckqualität nicht ausreichen.

Betroffene FoxG1 Fälle in meiner Nähe

von | Allgemein | keine Kommentare

Aktuell sind wir dabei ein Zentralregister für Betroffene aus Deutschland, Europa und später weltweit aufzubauen. Die unter „wo finde ich Hilfe“ erwähnten Facebook Gruppen bieten Ihnen einen guten Einstieg.

Darüber hinaus gibt es eine FoxG1 Weltkarte, die inzwischen leider in zwei verschiedenen Versionen mit unterschiedlichem Datenbestand vorliegt.

Fox G1 Weltkarte Version 1 (meine ursprünglich eigene Version)
Fox G1 Weltkarte Version 2 (via FoxG1 USA)

Gerne wollen wir Ihnen raten sich auf unserer Website als betroffene Eltern zu registrieren. So können wir unter anderem einen schnelleren Kontakt zu Betroffenen in Ihrer Nähe ermitteln.

Forschung zu FoxG1

von | Allgemein | keine Kommentare

Welche sonstige Forschung wird bezüglich FOXG1 betrieben?

Die internationale FOXG1-Stiftung sponsert oder begleitet diese Projekte:

 

Naturgeschichtliche Studie – New York

Zur Zeit wird die erste naturgeschichtliche Studie zu FOXG1 von Dr. Alex Paciorkowski M.D. an der University of Rochester Medical School im Bundesstaat New York, USA durchgeführt – initiiert zusammen mit der IFF (International FOXG1 Foundation). Bis jetzt sind dadurch keine zusätzlichen Kosten für die IFF entstanden.

Eines der mittlerweile erreichten Ziele, war es zu beweisen, dass FOXG1 keine Unterart des Rett-Syndroms, sondern vielmehr ein „Schwestersyndrom“ darstellt. Hier ist die Zusammenfassung zu diesen Ergebnissen.

Dr. Paciorkowski untersucht außerdem Daten aus dem Kreis der Betroffenen um herauszufinden, welche Ähnlichkeiten bestehen, und was das FOXG1-Syndrom im Kern ausmacht. Es wird ca. 2 Jahre dauern, bevor diese Ergebnisse veröffentlicht werden.

 

Mäusestudie zur FOXG1 Deletion – San Diego

In den nächsten Monaten wird Dr. Jeffrey Neul, MD PhD an der Abteilung für Neurowissenschaften der University of California San Diego, das nächste Forschungsprojekt zu beginnen – eine Studie an Mäusen mit einer vollständigen FOXG1-Deletion. Das Ziel ist es zu sehen, welche anderen von ihm abstammenden Gene es beeinflusst, was passiert, wenn das Gen reaktiviert wird, und wie es dann darunterliegende Gene beeinflusst. Das Projekt wird ca. 150.000-200.000 US-$ erfordern um im Laufe des nächsten Jahres zu beginnen zu können.

Das Projekt fokussiert hierbei auf die Deletion-Variante der FOXG1-Mutationen. Es ist unmöglich medikamentöse Therapien zu testen bevor wir diese Dinge verstehen, und wie sie in Beziehung stehen zur Frage welches Teil des Gens fehlend oder verändert ist.

Die erforderliche Maus wird in Deutschland gezüchtet, und an Dr. Neul in San Diego für die Zwecke der Studie geschickt. Es werden “Markierungen” an das FOXG1-Gen angebracht, so dass die Neurogenetiker sehen können, auf welche anderen Gene es einen Einfluss hat. FOXG1 ist eines der ersten Gene die im Mutterleib „angeschaltet“ werden, die die Gehirnentwicklung steuern.

Im Zusammenhang mit Dr. Neuls Projekt wird die IFF Samen von diesen Mäusen lagern und verfügbar machen, was 1948 US-$ für die Dauer von zwei Jahren kosten wird. Auf diese Weise wird sichergestellt, dass etwa im Fall, dass Dr. Neuls Kolonie erkrankt und stirbt keine signifikanten Kosten entstehen. Die Samen werden einfach aufgetaut und das Projekt kann fortgesetzt werden, anstatt die Mäuse erneut zu züchten, was Kosten in Höhe von ca. 60.000 US-$ verursachen würde. Dr. Neul wird seine eigene Zuchtkolonie für seine Studie haben, aber wir wollen anderen Genetikern Zugang für eventuelle zukünftige Projekte geben.

 

Gemeinschaftsstudie zu FOXG1, MECP2, CDKL5 und Rett – USA

Im Oktober 2014 hat das National Institute of Health eine Fördersumme in Höhe von 29 Mio. US-$ für eine Untersuchung über den Zeitraum von fünf Jahren zu FOXG1, MECP2, CDKL6 und Rett vergeben. Die Ziele dieser Förderungen sind es 1) die zentralen klinischen Merkmale jeder Störung zu verstehen, 2) mögliche Behandlungen zur Verbesserung der Lebensqualität zu identifizieren, und 3) den Zusammenhang zwischen den Symptomen und Hirnbildern/EEG-Varianten zu verstehen. Entsprechende Studienzentren haben vor kurzem USA-weit eröffnet, und mit der Datensammlung im Rahmen der ersten Phase dieser Studie begonnen.

– Nicht offen für Patienten außerhalb der USA.

 

Identifikation von therapeutischen Molekülen zur Behandlung von FOXG1 – Boston

Das Boston Children’s Hospital hat einen Vorschlag zur Etablierung einer FOXG1-Stammzellen-Bibliothek gemacht. Sie suchen nach Unterstützung um eine (von einem FOXG1-Patienten entnommene) pluripotente Stammzelle (sog. iPCS=inducible pluripotent stem cell) zu entwickeln, und dadurch eine in-vitro-Modellierung dieser Funktionsstörung zu ermöglichen. Die Hoffnung ist, dass dies die erste von diversen FOXG1-Zelllinien ist die entwickelt werden können, um eine FOXG1-Datenbank zu bilden. Die Forscher würden neuronale Zellen von diesen iPSCs kreieren, entnommen von FOXG1-Patienten deren Genom bekannte Mutationen beinhaltet. Diese neuronalen Zellen könnten helfen, therapeutische Moleküle zur Behandlung der FOXG1-Funktionsstörung zu entwickeln.

Die Spenden decken die Kosten für die Gewinnung eines Patienten, die Blutentnahme, die Erzeugung der Fibroblast-Linien und die Umwandlung der ersten FOXG1-Patienten-Probe in eine iPSC-Linie. Nachdem zusätzliche Proben gesammelt und in iPSC-Linien umgewandelt worden sind, wird die FOXG1-Datenbank in der Zukunft für die Entwicklung sogenannter „disease-in-a-dish“-Modelle zum Zwecke der Medikamentenerprobung genutzt.

Die Kosten für jede Linie betragen 8.000 US-$; die erste Linie wurde von einem Vater bezahlt, der Spenden im Rahmen des Boston-Marathon gesammelt hat. Zusätzliche Mittel werden diesen Herbst bereitstehen, da die IFF als Empfänger der Spendensammlung im Rahmen der „Spirit Week“ an der Eastside High School (Taylot, South Carolina, USA) bestimmt wurde. Hierdurch kommen jährlich zwischen 100.000 und 200.000 US-$ zusammen.

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