FOXG1-Syndrom (14q12) Gendeletion

GENETIK ALLGEMEIN

Eine Gendeletion des Chromosom 14 bedeutet, dass ein Teil eines Chromosoms „verloren“ bzw. „gelöscht“ wurde und fehlt. Wenn das gelöschte Material wichtige Informationen   (Gene)   beinhaltet, können Verspätungen oder Ausbleiben der Entwicklung, Lernbehinderungen und Gesundheitsprobleme entstehen. Menschen, die das FOXG1-Syndrom  haben, zeigen ähnliche Folgen in unterschiedlicher Ausprägung. Einige werden weniger, andere mehr, affekt iert. Der Grund hierfür ist noch nicht völlig verstanden worden. Es hängt davon ab, welche Gene in dem gelöschten Teil vorhanden waren.

GENE UND CHROMOSOMEN

Unsere Körper bestehen aus Milliarden von Zellen. Die Mehrheit der Zellen beinhalten einen kompletten Satz von Tausenden Genen, die unsere „Gebrauchsanleitungen“ sind. Sie bestimmen unser Wachstum, unsere Entwicklung, unser Aussehen und wie unsere Körper funktionieren. In jeder dieser Zellen gibt es einen Kern. In diesem Kern werden Gene auf mikroskopisch-kleinen, faden ähnlichen Strukturen getragen. Chromosomen erscheinen paarweise in verschiedenen Größen und werden von klein auf groß von 1 -22 nummeriert. Dazu kommen noch die geschlechtsspezifischen Chromosomen X und Y. Menschliche Zellen haben also 23  Chromosomenpaare jeweils von Mutter und Vater, insgesamt also 46 Chromosomen. Ein Mädchen hat zwei X Chromosomen (XX) und ein Junge hat ein X und ein Y Chromosom (XY). Jedes dieser Chromosomen hat jeweils einen kürzeren (p) und einen längeren (q) Arm. Bei  einer Gendeletion 14q, sind Informationen von dem längeren Teil des Chromosom 14 verloren.

Vorfälle

TESTERGEBNIS Beispiele und Erläuterung

Die Ergebnisse des Gentests Ihres Kindes werden wahrscheinlich wie einer der folgenden aussehen.

del 14q12 pat

Informationen wurden vom längeren Teil bzw. Arm (q) des Chromosoms 14, Band Nummer 12 gelöscht. „Pat“ bedeutet vom Vater, „Mat“ bedeutet von   der Mutter geerbt.

46,XX,del(14)(q12q13.1)

Dieses Ergebnis zeigt, dass die erwartete Anzahl von 46 Chromosomen gefunden wurde. Zwei X Chromosomen wurden gefunden, also ist die Person ein Mädchen bzw. eine Frau. Del (14) bedeutet, es gibt eine Gendeletion vom Chromosom 14. (q12q13.1) bezeichnet die Bänder im Chromosom, wo die gelöschte Information anfängt und aufhört. In d iesem Fall fehlt DNA zwischen den Spalten im Band q12 und q13.1

46,XY,ish del(14)(q12)de novo

Dieses Ergebnis zeigt, dass die erwartete Anzahl von 46 Chromosomen gefunden wurde. Chromosomen X und Y sind vorhanden, also ist die Person ein Junge bzw. ein Mann. Im Test wurde die „FISH“ Methode verwendet (ish), die zeigt, dass DANN vom Chromosom 14 gelöscht wurde und diese Veränderung ein neuer Vorfall ist (de novo), also weder vom Vater noch von der Mutter vererbt wurde. De novo wird oft als „dn“ verkürzt.

Arr(hg18) 14q12(27316236-32683942)x1

Die Analyse erfolgt vom Array-Test (arr). (hg18) Menschliche DNA – Gestalt 18. Die Basenpaarzahlen befinden sich auf dieser DNA -Sequenz. 14q12 –  Chromosom 14 ist beteiligt und die Stelle der Deletion ist im Band q12.

(2731 6236-32683942)  Die Basenpaare zwischen 27316236 und 32683942  wurden gelöscht. Ziehen Sie die zweite Nummer von der Ersten ab und sie erhalten 5,367,706 (5.37Mb). Das ist die Größe der Deletion bzw. so viele Basenpaare fehlen auf dem Chromosom. X1 bedeutet, es gibt eine Kopie des Chromosom 14, wie man auch erwarten würde.

Wenn Sie den Gentest Ihres Kindes mit denen von anderen Kindern vergleichen, können Sie ein allgemeines Bild bekommen was zu erwarten ist. Es gibt jedoch auch gravierende Unterschiede unter Kinder mit scheinbar ähnlichen Gendeletionen. Hier kann man anhand der Größe keinerlei Schlüsse ziehen.

Es ist sehr wichtig, Ihr Kind als individuell zu betrachten und keine direkten Vergleiche mit anderen Kindern, die ähnliche Testergebnisse haben, zu machen. Immerhin ist jeder von uns EINZIGARTIG.

WIE IST ES GESCHEHEN?

Mit einem Gentest (Blut) der die Chromosomen beider Elternteile überprüft, kann man herausfinden, ob die Gendeletion vererbt wurde. Es besteht die Möglichkeit, dass die Deletion von der Mutter oder vom Vater vererbt wurde, jedoch ist es in den meisten Fällen eine sogenannte Spontanmutation, d.h. die Deletion wurde nicht vererbt sondern kommt bei Ihrem Kind zum ersten Mal vor. Gentechniker nennen dies „de novo“ (neu). Eine De novo 14q Gend eletion entsteht durch eine Veränderung während der Entstehung des Spermas oder der Eizelle oder während der Entstehung und dem Kopieren der frühen embryonalen Zellen.

Was auch immer der Fall ist, sie als Elternteil hätten die Gendeletion  nicht verhindern oder bemerken können. Selbst durch einen Fruchtwassertest wäre die Deletion 14q (FOXG1 -Syndrom)  nicht aufgefallen. Nur wenn man speziell danach sucht besteht die Möglichkeit die Deletion zu erkennen.

Auch hat es nichts mit Ihrem Lebensstil zu tun  –  weder Umwelt-  noch Nahrungsbedingt.

KANN ES NOCHMAL PASSIEREN?

Bei Familien, in denen beide Eltern getestet wurden und normal Chromosomen haben, ist die Möglichkeit, noch ein Kind mit dem FOXG1-Syndrom zu bekommen, nicht höher als bei anderen Familien. Es ist äußerst unwahrscheinlich, dass eine Reihe von Ereignissen, die zu einer 14q12 Deletion führen, noch einmal geschehen.

Es gibt die Möglichkeit, dass die Gendeletion im Sperma oder der Eizelle vorkommt. Gentechniker nennen dies „Keimzellenmosaik“. Es ist keine Familie mit zwei Fällen bekannt. Falls ihr Kind betroffen ist wird Ihnen in der Regel ein genentisches Beratungsgespräch angeboten in dem Sie genauere Informationen hierzu erhalten.

KANN ES GEHEILT WERDEN? WIE WIRD ES AM BESTEN BEHANDELT?

Leider gibt es zum momentan keine Behandlungsmethode um die Auswirkungen des FOXG1-Syndroms zu heilen oder zu verbessern. Die Pflege eines Kindes mit dieser Deletion, konzentriert sich auf die Behandlung  der einzelnen Symptome um die Lebensqualität des Kindes und der Eltern zu verbessern. Hier empfiehlt sich ein Team aus Ärzten (Neurologie, SPZ, Ernährungsberater, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Epilepsieberatung). Auch eine psychosoziale Unterstützung der Eltern ist sinnvoll.

TYPISCHE MERKMALE  DES FOXG1-SYNDROMS

  • Zunehmend langsameres Wachstum des Kopfes bei Säuglingen und Kindern, sodass er ungewöhnlich klein ist (Mikrozephalie)
  • Entwicklungsverzögerung, manchmal mit rückläufiger Entwicklung ( atypisches RettSyndrom)
  • Reflux
  • Viel Schreien (Anfangszeit)
  • Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und schlechte Gewichtszunahme
  • Verstopfung
  • Abnormaler Muskeltonus, mit niedrigem Tonus (Hypotonie), gehobenem Tonus (Hypertonus) und zunehmende Spastik
  • Das Gehen und Sprechen sind normalerweise nicht möglich
  • Wiederholende (stereotype) Bewegungen (Händereiben, Hand hinter dem Kopf usw.)
  • Schlafstörungen
  • Epilepsie, Anfälle
  • Zähneknirschen
  • Kalte Hände und Füße
  • Skoliose
  • Zeiten, wo ein Baby oder Kind aufhört zu atmen (Apnoe)
  • Strabismus / Schielen

SCHWANGERSCHAFT

In der medizinischen Fachliteratur wurden die meisten Schwangerschaften als normal beschrieben und dauerten circa 40 Wochen. Bei zwei Schwangerschaften wurde festgestellt, dass das Baby etwas langsamer wuchs (intrauterine Wachstumsverzögerung). Bei einem Baby wurde im sechsten Monat eine Gaumen-  Lippenspalte im Ultraschall beobachtet. Die Mehrheit der Schwangerschaften ist bis zur Geburt völlig unauffällig.

GEBURT

Die Geburt bei einem Kind mit  dem FOXG1-Syndrom ist völlig normal. Das Geburtsgewicht und die Geburtslänge der Kinder liegen völlig im Durchschnitt. Lediglich der Kopfumfang schwankt von normal bis sehr klein aber auch hier noch in der Norm.

Alle Babys waren bei der Geburt in einem sehr guten Zustand. Sie hatten alle Apgar – Werte (Bewertungen des Gesundheitszustandes von Neugeborenen auf einer Skala von 0-10) von sieben und höher.

DAS FÜTTERN / STILLEN

Schwierigkeiten das Baby zu stillen/füttern sind von Geburt an sehr typisch für dieses Krankheitsbild. Viele Babys können nicht wirksam saugen und schlucken. Dies verbessert sich aber mit Unterstützung im zunehmenden Alter. Die am stärksten betroffenen Babys benötigen eine Sondierung der Nahrung durch eine Magensonde (Schlauch durch die Nase in den Magen) oder direkt in den Magen, zumindest am Anfang.

Bei einigen Kindern ist eine Magensonde unabdinglich und gehört zum Alltag der Familien.

Zungenstoßen, welches häufig beobachtet wird stört das Stillen bzw. Füttern. Die Fähigkeit zu Kauen, also halbfeste oder feste Nahrung aufzunehmen kann von vielen Kindern nicht bewältigt werden.

Gastroösophagealer Reflux (häufiges Erbrechen der Nahrung oder Milch) ist bei den meisten Kindern üblich. In der Regel verbessert sich dies aber im zunehmenden Alter, kann aber am Anfang sehr schwer und mühsam sein. Ein Reflux erhöht das Risiko eines Babys, Lebensmittel einzuatmen und eine Infektion in den Lungen („Aspirationspneumonie“) zu verursachen. Der Reflux kann vermindert werden, wenn das Kind während und nach der Fütterung in eine halbaufrechte Sitzposition gebracht wird. Beim Schlafen hilft die Erhöhung des Kopfendes des Bettes, ein Schlafstuhl oder wenn notwendig, die Verabreichung von Medikamenten, die die Nahrung im Magen halten. Bei Babys die weiterhin Probleme haben, können eine „Fundoplicatio“ bekommen. Dies ist ein chirurgischer Eingriff, um den Übergang von Speiseröhre zum Magen zu verengen und den Reflux zu verhindern. Der Eingriff ist allerdings keine Garantie.

Diese Schwierigkeiten bedeuten, dass die Babys eine frühe Sprachtherapie (Logopädie)

benötigen um die Lebensqualität der Kinder und Eltern zu verbessern.

Auch mit Verstopfung haben viele Kinder mit dem FOXG1-Syndrom zu kämpfen und müssen täglich Abführmitten einnehmen. Vermehrtes Sabbern wird häufig beobachtet, aber auch hier gibt es Hilfe in Form von „hyoscine“ Pflästerchen oder einem Medikament Namens „Glycopyrrolate“ welches oral verabreicht wird. Einige Kinder hatten sogar Botox -Injektionen in die Speicheldrüsen oder die Speichelkanäle werden an der Unterseite abgebunden.

WACHSTUMS UND ZUNAHMESCHWIERIGKEITEN

Während Babys mit dem FOXG1-Syndrom bei der Geburt in der Regel durchschnittliche Werte für Gewicht und Länge haben, verlangsamt sich oft das Wachstum in der Kindheit. Viele Kinder bleiben klein und untergewichtig. Die Verlangsamung des Wachstums kann sehr mild ausfallen aber auch extrem ausgeprägt sein. Gewicht und Länge können unter die 3. Perzentile fallen (das sind die untersten 3% der Bevölkerung). Dies ist nicht immer der Fall, es gibt durchaus Kinder die ein normales Wachstum aufweisen.

MUSKELHYPOTONIE

Ein veränderter Muskeltonus ist beim FOXG1-Syndrom sehr wahrscheinlich. Das typische hierbei ist ein niedriger Muskeltonus im Körper (Rumpf), sodass das Baby oder Kind sich schlapp anfühlt. Häufiges überstrecken wurde in der Anfangszeit beobachtet. Die meisten Kinder entwickeln keine

Muskelspannung und können ihren Kopf nicht selbstständig halten. Hier ist es besonders wichtig frühe Fachversorgung von Physio –   und Ergotherapeuten zu erhalten. Üblicherweise wird eine Therapie nach Bobath angewandt. Wenn die Kinder älter sind, kann über eine Hippotherapie nachgedacht werden.

KOPF UND GEHIRN

Wie oben bereits erwähnt haben die FOXG1-Kinder ein Mikrozephalie. Nach der Geburt liegt der Kopfumfang noch im Normalbereich, jedoch verlangsamt er sich das Kopfwachstum mit zunehmendem Alter enorm. Typischerweise fällt die Kopfgröße unter die 3. Perzentile auf dem Wachstumsdiagramm im ersten Lebensjahr und wird immer kleiner. Im 2. Lebensjahr ist der Kopf offensichtlich sehr klein, eher wie der Kopf eines Neugeborenen und nicht eines Kindes in diesem Alter.

Das MRT des Gehirns kann normal sein, oftmals wird aber ein Fehlen oder eine Unterentwicklung des Corpus Callosum beobachtet. Der Corpus Callosum ist ein breites Band von Nervenfasern, das die beiden Hemisphären des Gehirns miteinander verbindet.

Wenn das Corpus Callosum völlig fehlt nennt man das „Agenesie“ (ACC). Ist es dünn, kurz und unterentwickelt dann nennt man dies „hypoplastisch“ (HCC). Der vordere Teil kann zu einem scharfen Punkt oder Haken verengen, was eine Besonderheit der 14q12 Deletion ist. Es hat aber keine Aussagekraft über die Schwere der Behinderung, dies hängt von anderen Anomalien im Gehirn ab.

Andere Anomalien wurden ebenfalls gefunden, sind aber nicht zwangsläufig vorhanden. Darunter eine kleinere Menge der weißen Substanz (Nervenfasern) in den Frotallappen, Verlust von Neuronen und deren Verbindung, eine Verzögerung bei der Festlegung des natürlichen Fettmantels um die Nervenscheiden (Myelinisierung) und größere Ventrikel (die mit Flüssigkeit gefüllten Räume innerhalb des Gehirns). Die Oberfläche des Gehirns in den Frontallappen kann auch etwas glatter sein als zu erwarten wäre. Die Ergebnisse zu interpretieren ist eine große Herausforderung, aber der Neurologe ihres Kindes kann Ihnen am besten erklären was solche Ergebnisse bedeuten.

DIE ATMUNG

Atemprobleme wurden bei Kinder mit dem FOXG1-Syndrom beobachtet und sind nicht selten. Manche Babys haben bereits akute Atemnot bei der Geburt und benötigen zusätzlichen Sauerstoff, manchmal sogar für Wochen oder Monate. Neben akuten Atembeschwerden bei der Geburt, können einige Kinder auch wiederholte Infektionen der Luftwege bekommen, einschließlich Lungenentzündungen und Bronchitis.

Manche Babys und Kinder haben „Apnoen“, das sind Phasen in denen sie aufhören zu atmen. Dies kann durch ein Blockierung der Atemwege verursacht werden oder durch die zugrunde liegende neurologische Erkrankung FOXG1. Familien müssen sich dessen bewusst sein und gegebenenfalls für ihre Kinder Überwachungsmöglichkeiten zu Hause haben.

DAS AUSSEHEN

Die meisten Babys und Kinder sehen äußerlich völlig normal aus und einige können subtile Gesichtszüge haben. Ärzte können Dysmorphiezeichen erkennen, die für die Eltern nicht immer offensichtlich sind. Jedes Baby ist ein Individuum und einige haben keine Merkmale, die typisch sind.

Es ist aber auch möglich, dass die Babys auf subtile Weise anders als ihre Eltern und Familienmitgliedern aussehen. Merkmale von denen berichtet wurde sind: Niedriger Nasenrücken, knollige Nasenspitze, große Ohren, volle Ober und Unterlippe, vorspringender Kiefer oder Epikanthus (eine Hautfalte über die innere Ecke des Auges). Als Baby halten viele Kinder ihren Mund unwillkürlich mit der Zunge, die nach aussen drückt, offen.

Keine der Familien mit einem FOXG1 Kind hat ihr Kind anders als normal betrachtet.

HÄNDE UND FÜSSE

Die Hände und Füße von Kindern mit dem FOXG1-Syndrom können sich Kalt anfühlen. Außerdem sind kleine Anomalien der Hände und Füße, die nicht funktional sind, bei vielen Kindern mit einer 14q12 Chromosomenstörung relativ weit verbreitet. Folgende Merkmale sind beobachtet worden:

lange Finger und Zehen, verkürzte Zehen, kleine Hände und Füße, breite erste Zehen oder überlappende Zehen. Die meisten Hand-  und Fußanomalien haben keinen Einfluss auf die Funktion und Bequemlichkeit. Überlappende Zehen zum Beispiel können mit Kunststoffschienen passiv korrigiert werden. Flache Füße kommen auch recht häufig vor und werden im Zusammenhang mit dem niedrigen Muskeltonus gebracht.

ANFÄLLE / EPILEPSIE

Epileptische Anfälle sind sehr häufig, aber nicht alle Kinder sind betroffen. Zwei Fünftel der Kinder mit dem FOXG1-Syndrom haben Epilepsie. Anhand eines Schlaf-EEGs versucht man Epilepsien bzw. Anfälle zu entdecken, jedoch ist das Schlaf-EEG oftmals unauffällig, obwohl Anfälle vorhanden sind.

Unter den betroffenen Kindern wurde der erste Anfall im Alter zwischen 3 Monaten und 11 Jahren erkannt. Anfallstypen sind sowohl Absencen und infantile Spasmen (Cluster von kurzen Perioden der Hals-, Rumpf –  oder Beinbewegung, die ein paar Sekunden dauern und vor dem Alter von 6 Monaten beginnen), als auch tonische Anfälle (versteifte Körper), tonisch -klonische Anfälle (die Muskeln spannen sich an, ziehen sich zusammen und entspannen wieder schnell) und teilweise komplexen Anfällen (das Bewusstsein wird 1-2 Minuten verloren und automatische Bewegungen wie z.B. Schmatzen können auftreten). Epileptische Anfälle stehen in der Regel im Zusammenhang mit einer Hirnanomalie einschließlich eines fehlenden Corpus Callosum (siehe oben), können aber auch bei Kindern vorkommen, die keine Auffälligkeiten im MRT haben. Typischerweise werden die Anfälle mit Antikonvulsiva behandelt, was jedoch nicht immer zum vollständigen Ausbleiben von Krampfanfällen führt.

SEHVERMÖGEN

Viele Babys und Kinder mit dem  FOXG1-Syndrom haben ein normales Sehvermögen, entwickeln aber Reaktionen auf Reize wie z.B. auf Gesichter und Muster erst wesentlich später. Die langsame Reaktion kann sich mit der Zeit verbessern, sollte aber definitiv untersucht werden. Augenkontakt kann zunächst flüchtig oder gar nicht vorhanden sein. Dies ist nicht ein Problem mit dem Sehvermögen, sondern möglicherweise ein Merkmal des Autismus und neurologisch bedingt. Viele Kinder sind weitsichtig und schielen (Strabismus). Bei manchen Kinder ist das Schielen nur manchmal vorhanden und bei anderen typischerweise nach einem Anfall. Bei den hier bekannten Kindern haben 5 von 10 eine Beeinträchtigung mit den Augen (Strabismus oder Weitsichtigkeit). Es ist ebenfalls ein Kind bekannt, bei dem eine kortikale Sehstörung vorliegt, so dass das Gehirn nicht versteht oder interpretieren kann, was die Augen sehen. Dies macht das Kind effektiv blind.

DAS GEHÖR

Babys entwickeln Reaktionen auf Geräusche wesentlich später. Das Gehör an sich ist aber nicht beeinträchtigt, obwohl die Möglichkeit schwerhörig zu sein höher ist, je größer die Deletion ist.

DIE WEITERENTWICKLUNG  –  Sitzen, Bewegen, Grobmotorik

Babys und Kinder mit dem FOXG1-Syndrom werden mit erheblichen Herausforderungen

konfrontiert, Meilensteine in ihrer Mobilität zu erreichen. Die meisten Kinder haben wie oben bereits erwähnt einen veränderten Muskeltonus, oft gemischt mit niedrigem Tonus im Körper und erhöhtem Tonus an anderen Stellen. Somit ist es äußerst schwierig für die Kinder zu lernen den eigenen Körper zu kontrollieren. Viele Kinder erleben unwillkürliche Körperbewegungen, die das Lernen, sich hinzusetzen, zu stehen und zu Fuß zu gehen, ja selbst den Kopf selbstständig halten stören. Während weniger stark betroffene Kinder lernen können, einige Schritte zu gehen und sogar  zu laufen, ist dies für die meisten nicht möglich. Es kann sein, dass in den ersten Monaten eine normale Entwicklung stattfindet, die sich dann aber rückläufig entwickelt (Regression). Babys, die in ihrem zweiten oder dritten Lebensjahr das Sitzen lernen, können sich einige Jahre später bewegen und aufstehen. Die zunehmende Steifigkeit, die viele Kinder in den Armen und Beinen erleben, behindert ihre grobmotorische Entwicklung. Frühe Physiotherapie von Spezialisten ist von entscheidender Bedeutung, um die Lebensmöglichkeiten des Kindes zu maximieren.

HANDFUNKTION  –  FEINMOTORIK – KOORDINATIONSFÄHIGKEIT

Während einige Kinder es schaffen, ihre Hände in begrenztem Umfang zu nutzen, wird dies leider für viele nicht möglich sein. Babys und Kinder mit dem FOXG1-Syndrom die nicht so stark betroffen sind können ihre Arme ausstrecken, Objekte heben und halten und sich sogar selbst mit Kleinigkeiten ernähren. Babys und Kinder, die stark betroffen sind werden selbst diese kleinen Fähigkeiten nie erlernen bzw. entwickeln. Eine weitere Schwierigkeit für einige Kinder ist die ständige, wiederholende Bewegung ihrer Hände (Stereotypien), über die sie keine Kontrolle haben. Beispiele hierfür sind Händeringen, Winken, Hand-zu -Mund-Bewegung, Hand-hinter-dem- Kopf usw. In dieser Situation ist ein frühzeitiges Eingreifen der Ergotherapie, um Handgebrauch zu stimulieren, von entscheidender Bedeutung.

DAS LERNEN

Leider gibt es nur begrenzte Informationen zum Lernen, da das FOXG1-Syndrom erst seit 2011 diagnostiziert werden kann. Es ist aber klar, dass die Kinder wahrscheinlich erhebliche Unterstützung benötigen werden. Es gibt Belege dafür, dass mit größerer Deletion auch die Wahrscheinlichkeit ist, dass alle Lernschwierigkeiten ausgeprägter sind.

SPRACHE UND KOMMUNIKATION

Im Allgemeinen spiegeln Sprache und Kommunikation den Grad der Behinderung wieder. Leider ist die Abwesenheit der Sprache eines der Hauptmerkmale des FOXG1-Syndroms. Kinder mit größeren Lernschwierigkeiten scheinen wenig Sprache zu benutzen. Einige Kinder mit dem FOXG1-Syndrom lernen ein paar Wörter und Zeichen der Gebärdensprache, aber dies ist nicht für alle möglich. Nicht nur das Sprechen, sondern auch das Verstehen ist begrenzt, obwohl das Gehör meistens einwandfrei ist. Kinder können jedoch lernen auf vertraute Stimmen, Zeichen und Sätze zu reagieren, wenn sie Interventionen wie Sprachtherapie und Gebärdensprache haben.

DAS VERHALTEN

Kinder und Babys mit dem FOXG1-Syndrom werden im Allgemeinen als lässig und glücklich beschrieben.  Sie haben oftmals eine lachende-glückliche Wesensart obwohl sie leicht zu erschrecken sind. Andererseits können Babys reizbar sein und ohne verständlichen Grund weinen (Nachtschreck), obwohl dies mit der Zeit besser wird. Wenn die Kinder reifen, kann ein Mangel an sozialer Empfänglichkeit, die Autismus ähnelt, offensichtlich werden. Schlechter Augenkontakt ist bemerkbar. Autistisch-ähnliche Merkmale wie zum Beispiel, sich die Hände ringen, Kratzen, Kneifen, Beißen, Mund und Zungenbewegungen usw. können auftreten.  Viele der Kinder mögen  Wasser und Musik bzw. Singen. Auch wurde beobachtet, dass sich zum Beispiel durch das Abspielen von Musik oder das Singen der schlechte Augenkontakt verbessert hat. Weitere Schwierigkeiten sind Zähneknirschenn (Bruxismus), Hyperaktivität und das Lachen und Weinen ohne ersichtlichen Grund.

DAS SCHLAFEN

Ein gestörtes Schlafmuster gehört bei vielen Kindern leider zum Alltag. Dies scheint auch ein typisches Merkmal für ein fehlendes FOXG1-Gen zu sein. Häufiges Aufwachen in der Nacht ist leider sehr typisch. Untersuchungen haben gezeigt, dass viele der Kinder unter sogenannten Schlafapnoen (kurzer Atemstillstand) leiden. Bei Einschlafproblemen kann man das Hormon Melatonin verabreichen, allerdings scheint es bei vielen nicht anzuschlagen. Die Erfahrung zeigt, dass es entweder mit zunehmendem Alter besser wird oder man zu anderen Medikamenten greifen muss um die Schlafschwierigkeiten in den Griff zu bekommen.

DIE VERDAUUNG

Viele der Kinder und Babys mit dem FOXG1-Syndrom haben auch hier ihre Last. Die Verdauung funktioniert nicht so einwandfrei, sodass der Stuhl meist sehr hart ist. Hier wird auch oftmals das Mittel Movicol in die Nahrung gemischt, um den Stuhl etwas weicher zu machen und den Kindern den Stuhlgang zu erleichtern.

 


Originaltext von  www.rarechromo.org / Übersetzung: Christopher Mank

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