Was ist FoxG1

Das FOXG1 Syndrom ist eine sehr seltene Mutation des FOXG1 Gens welches die Entwicklung und Funktion des Gehirns stört. Dieses führt zu schwersten neurologischen Beeinträchtigungen wie Anfällen, die Unfähigkeit Körperbewegungen zu kontrollieren und keine Sprachfähigkeiten im eigentlichen Sinn. Auch wenn der Umfang der Fähigkeiten von der exakten genetischen Mutation und weiteren Faktoren abhängig ist, so kann der überwiegende Teil der betroffenen Kinder in keiner Weise kommunizieren. Die Kinder sind nicht in der Lage, ihre grundlegenden Bedürfnisse zu äussern.

Fakten und Zahlen

Zurzeit (März 2017) sind weltweit 261 Fälle bekannt. Mädchen wie Jungen sind hiervon gleichermaßen betroffen. Die Anzahl der gemeldeten Fälle steigt monatlich um 3-5 Kinder an. Das FOXG1 Syndrom ist ähnlich dem Rett Syndrom, jedoch treten die Symptome bereits nach Geburt auf.
Weitere Informationen (auf English) hier .

Leben mit FOXG1

Betroffene Kinder haben täglich mit folgenden Symptomen zu kämpfen:

  • Kein eigenständiges Sitzen oder Gehen
  • Keine oder minimale Sprachfähigkeit
  • Ernährungsprobleme (meist Ernährung per Sonde)
  • Geringe Muskelspannung
  • Störung des Bewegungsapparats
  • Anfälle
  • Schlafstörungen
  • Starker Reflux
  • Störung der Temperaturregulierung
  • Anfälligkeit für Infektionen
  • Schielen und weitere Sehstörungen
  • Keine oder nur stark eingeschränkte Nutzung der Hände
  • Ausgeprägte, lang anhaltende Schreiattacken
  • Sensorische Störungen

Der Ansatz der Forschung

Die Entdeckung von CRISPR/Cas9 durch die Wissenschaft im Jahr 2012 bietet unseren Kindern völlig neue und bis zu diesem Zeitpunkt ungeahnte Perspektiven für ihr weiteres Leben. Frau Professor Renieri vom Universitätsklinikum Siena in Italien plant mit Hilfe der Gen-Editing-Technologie und dem AAV Virus (um das innere der betroffenen Zellen zu erreichen) die Wirksamkeit einer Gentheraphie bei den von FOXG1 betroffenen Kindern experimentell nachzuweisen. Hautzellen betroffener Kinder werden im ersten Schritt zu Stammzellen, dann zu Neuronen umgewandelt und in weiteren Schritten per Gentechnik „geheilt“.

Die Nervenzellen, die bisher aufgrund des Genfehlers nur eingeschränkt arbeiten können, bekommen die fehlenden Erbinformationen per Virus in die Zelle eingeschleust. CRISPR/Cas9 fügt die Erbinformation in den langen Arm des fehlerhaften Chromosom 14 ein. Ab diesem Zeitpunkt sollten die Nervenzellen beginnen, eine normale Funktionalität aufzuweisen.

Die Arbeit nimmt 2 Jahre in Anspruch und verursacht Kosten von 154.000 €.

Die nächsten Schritte nach dem Erfolg

Der nächste Schritt wäre die Erprobung des AAV Virus mit CRISPR/Cas9 an FOXG1 betroffenen Mäusen, um die Wirksamkeit am lebenden Organismus sicherzustellen. In den nächsten 7 bis 10 Jahren wäre mit ersten klinischen Tests an unseren Kindern zu rechnen, was für uns eine großartige Perspektive ist.

NETZWERK / PARTNER WEBSITES: